ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸರಣಿ: ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮೀರಿ - ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ನಾನ್-ಮೋಟಾರ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬಹುವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆರೈಕೆ.

ಇಂದು ನಾವು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್, ನಾನ್-ಮೋಟಾರ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಕೇರ್ ಎರಡನ್ನೂ ಮೀರಿದ ವಿಷಯವನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಕ್ರಿಸ್, ನಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿದ್ದಕ್ಕಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು.

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಹಾಯ್ ಒರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ. ನನ್ನನ್ನು ಕರೆದಿದ್ದಕ್ಕಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮತ್ತು ಹೂಸ್ಟನ್‌ನಲ್ಲಿ MDS-PAS ನಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ [00:01:00] ಯಶಸ್ಸಿನ ನಂತರ ನಿಮ್ಮನ್ನು ನೋಡಲು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಪರಿಪೂರ್ಣ. ಕ್ರಿಸ್ ನನ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಶ್ನೆ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಮೋಟಾರ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿವೆ, ಆದರೆ ಮೋಟಾರ್ ಅಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ವರದಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಯಾವ ಮೋಟಾರ್ ಅಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರಬೇಕು?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಖಂಡಿತ. ನನ್ನ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಂತೆಯೇ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು ಮೋಟಾರ್ ಅಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ವರ್ಣಪಟಲದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ, ಇದು ತೊಂದರೆದಾಯಕ, ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಂತಹದ್ದಾಗಿರಬಹುದು. ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ನರಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತದಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಇವು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ನಂತರ ಮತ್ತು ನಂತರ ರೋಗದ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

SCA48 ನಂತಹ ಕೆಲವು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ವಿಷಯ. ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅರಿವಿನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆಧಾರಿತ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಇದನ್ನು ಇತರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅರಿವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆಯೇ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಹ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅರಿವಿನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, CCS, ಅಥವಾ ಮೋಟಾರ್ ಕಾಳಜಿಗಳು, ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಭಯಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ, ಇದು ಬಹಳ ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದಾಗಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ದೊಡ್ಡ SCA ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ 17% ರಷ್ಟು ಖಿನ್ನತೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ 36% ವರೆಗೆ ಇದೆ. ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರೋಗಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರು, ಅಥವಾ PCP ಅಥವಾ ಮನೋವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಹಾಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಆತ್ಮಹತ್ಯಾ ಕಲ್ಪನೆಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಪ್ರಶ್ನಿಸಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಸಾವಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದಾದ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮಾಡಬೇಕು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಮತ್ತು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ನನ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, ನನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಆಲೋಚನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಖಿನ್ನತೆ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಮನೋವಿಕಾರದ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ಕೇಳುತ್ತೇನೆ. ನನ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವಿಧಾನದ ಮೂಲಾಧಾರ ಇದು.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್ [00:03:00] ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವಿಲ್ಲ, ಬಹುಶಃ ಸಿಟಾಲೊಪ್ರಾಮ್ ಅನ್ನು SCA3 ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಲವು ತೋರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅದಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಟಾರ್ಡೈವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧ ಪ್ರೇರಿತ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್‌ಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಮನದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಂಡು, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ನರರೋಗಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ, ಇದು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಲಕ್ಷಣಗಳ ಹದಗೆಡುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಮನೋರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾ, ಇದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಉಪವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು FA ನಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದ ರೋಗವನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಇದನ್ನು FA ನಲ್ಲಿ ನೋಡಬೇಕಾದರೆ, ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದ ರೋಗವಾಗಿರಲಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಇತರ ಕಾರಣಗಳು, ವಸ್ತುವಿನ ಬಳಕೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಇತರ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಬೇಕು. ನಾನು ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಆಂಟಿ ಸೈಕೋಟಿಕ್‌ಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರಬೇಕು. ಖಿನ್ನತೆ ಅಥವಾ ಆತಂಕಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಅದರಿಂದ ಹೊರಬರುವುದು ಸುಲಭ. ನೀವು ಮನೋರೋಗವನ್ನು ನೋಡುತ್ತಿರುವಾಗ ಅದರಿಂದ ಹೊರಬರುವುದು ಕಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಆದರ್ಶ ಔಷಧಿಯು ಕ್ವೆಟಿಯಾಪೈನ್ ಅಥವಾ ಕ್ಲೋಜಪೈನ್‌ನಂತಹದ್ದಾಗಿರಬೇಕು ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ [00:04:00] ಮನೋರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ FDA ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಪಿಮಾವನ್ಸೆರಿನ್ ಬಳಕೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಡೇಟಾ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಡೇಟಾ ಮತ್ತು ಇತರ ನರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರೆ, ಅದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಆಫ್-ಲೇಬಲ್ ಬಳಕೆಗೆ ಸಮಂಜಸವಾದ ಪರಿಗಣನೆಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಆಯಾಸವು ಮತ್ತೊಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಬಹು-ಅಂಶಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಮತ್ತು ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಮಾನಸಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಇದರಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ನಮ್ಮ ಗುಂಪು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಉತ್ತೇಜಕಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಯೂ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಂಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ REM ನಿದ್ರೆಯ ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. SCA3 ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ SCA2 ಮತ್ತು SCA1 ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಇರಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಬೇಕು ಮತ್ತು ನನ್ನ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಕಾರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕಾದಾಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು, ನಾನು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡುವಂತೆ ಮೆಲಟೋನಿನ್‌ನ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಡೋಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತೇನೆ ಮತ್ತು ಅಂತರ್ಗತ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರೆ ಬೆಂಜೊಡಿಯಜೆಪೈನ್‌ಗಳನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತಳ್ಳುತ್ತೇನೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಅದನ್ನೂ ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ [00:05:00] ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ನಿದ್ರಾ ಭಂಗ ಮತ್ತು ನಿದ್ರಾಹೀನತೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಲು ಇದು ಮತ್ತೊಂದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. SCA3 ನಲ್ಲಿ ರೆಸ್ಟ್ಲೆಸ್ ಲೆಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಹ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ RLS ಗೆ ನೀವು ಮಾಡುವಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು.

ಕರುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಕೋಶದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇವುಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಬಹುಶಃ 80% ವರೆಗೆ ಮತ್ತು 64% ರಲ್ಲಿ ಕರುಳಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಕಡಿಮೆ ಮೂತ್ರನಾಳದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ SCA ಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ 15% ಇದ್ದರು. ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ MSA ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಇದನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದಾದರೂ, CANVAS ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಅದನ್ನು ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ವರದಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುವ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲದ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಆದರೆ ಅವು ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಮುಖವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸಬೇಕು, ಆದರೆ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಇದು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಷಯವಾಗಬಹುದು. ಮತ್ತು ನೀವು ಅದಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಮಾಣಿತ [00:06:00] ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು, PD5 ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ, ಇದು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು.

ನರರೋಗವು ಅನೇಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನರರೋಗ ನೋವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಬಲ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು, SCA3 ಮತ್ತು SCA1, ಆದರೆ ಹಿಂಜರಿತ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು, ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು CANVAS ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಸರಿ, ಪರಿಪೂರ್ಣ. ಕ್ರಿಸ್, ನೀವು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅರಿವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿದ್ದೀರಿ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅರಿವಿನ ಪೀಡಿತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಚರ್ಚಿಸಬಹುದೇ?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಖಂಡಿತ. ಮತ್ತು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಇದರ ಸಂಬಂಧ ಮತ್ತು ಇದು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಸ್ಥಳವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ಅಫೆಕ್ಟಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಸಿಸಿಎಸ್ ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ಮಾಹ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನನ್ನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿ ಡಾ. ಜೆರೆಮಿ ಸ್ಕ್ಮಾಹ್ಮನ್ ಅವರ ಜೀವನದ ಕೆಲಸವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಕೊರತೆಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೋಟಾರ್ [00:07:00] ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ಮೀರಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್‌ನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರಿಫ್ರಂಟಲ್, ಪ್ಯಾರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಫ್ರಂಟಲ್ ಟೆಂಪೊರಲ್ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದ ಮೂಲಕ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಅದರ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ನರ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕಾರ, ಇದು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್‌ನ ಹಿಂಭಾಗದ ಲೋಬ್ ಪರಿಸರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಗಾಯಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಸಂವೇದಕ ಮೋಟರ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಂಭಾಗದ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ದ್ವಿಗುಣಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಾಲೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಡೊಮೇನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ CCS ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವಾಗ, ಪ್ರಮುಖ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಯೋಜನೆ, ಸೆಟ್ ಶಿಫ್ಟಿಂಗ್, ಮೌಖಿಕ ನಿರರ್ಗಳತೆ, ಅಮೂರ್ತ ತಾರ್ಕಿಕತೆ ಮತ್ತು ಕೆಲಸದ ಸ್ಮರಣೆಯಂತಹ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ದೃಶ್ಯ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಸಂಘಟನೆಯ ಸ್ಮರಣೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಕೊರತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಅರಿವಿನ ತೊಂದರೆಗಳು.

ನರಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಅಥವಾ ನಿಗ್ರಹಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅನುಚಿತ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಮಂದಗೊಳಿಸುವುದು, ಗಮನ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ನಿಯಂತ್ರಣ, OCD ವರ್ಣಪಟಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗೀಳು ಮತ್ತು ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಆಲೋಚನೆಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಆಟಿಸಂ ವರ್ಣಪಟಲ [00:08:00] ಅಥವಾ ಮನೋರೋಗದ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಶಗಳು ಧನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಋಣಾತ್ಮಕ ಅಂಡರ್‌ಶೂಟ್ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಚಿಂತನೆಯ ಡಿಸ್ಮೆಟ್ರಿಯಾದಂತೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಊಹಿಸುವಂತೆ, ಇತರ ಅರಿವಿನ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಬಹುದು.

ನಮ್ಮ ಗುಂಪು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ CCS ಸ್ಕೇಲ್ ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ 2025 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ನ್ಯೂರೋಸೈಕಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ರೇಟಿಂಗ್ ಸ್ಕೇಲ್ ಅಥವಾ CNRS ಸೇರಿದಂತೆ CCS ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕೃತಜ್ಞತೆಯಿಂದ ಉಪಯುಕ್ತ ಮಾಪಕಗಳಿವೆ, ಆದರೂ ಇದನ್ನು ಬಹುಶಃ 2016 ರಿಂದ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಮತ್ತು ಅದು ವೀಕ್ಷಕ ಅಥವಾ ಆರೈಕೆದಾರರ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಯಾಗಿದೆ. CCS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ನರಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಇದು ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಸರಿ ಕ್ರಿಸ್, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಮೀರಿ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಯಾವ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಸರಿ, ಇದು [00:09:00] ಮತ್ತೊಂದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಪ್ರಶ್ನೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ನಿಜವಾದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ, ಆದರೆ ಇದು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಅಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಮೀರಿ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಇವುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತಗ್ಗಿಸುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಣಾ ತಂತ್ರಗಳು ಇರಬಹುದು.

ಇವುಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ನಾವು ಮೊದಲು ಹೃದಯದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬೇಕು, ಅವು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಆರಂಭಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ SCA7. ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಅತಿ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಮತ್ತು FA ಹೃದಯದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವುದು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 85% ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮರಣದ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾದಿಂದ 62% ರಷ್ಟು FA ಸಾವುಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಕನಿಷ್ಠ ವಾರ್ಷಿಕ ತಪಾಸಣೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿಯಮಿತ ಹೃದಯಶಾಸ್ತ್ರದ ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಜೀವನಶೈಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಾಧನಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಆಯ್ದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ ಹೃದಯ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದು [00:10:00] ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಮತ್ತು FA ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಯೋಗದ ಕುರಿತು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹದಾಯಕ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವರದಿಗಳು ಬಂದಿವೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಹ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು FA ​​ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದು 30% ವರೆಗೆ ಇರಬಹುದು. ಮತ್ತು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತೆ, ಇದು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮತ್ತು ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣಗಳೂ ಇವೆ, ಅದು ಮಧುಮೇಹ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ, FA ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವರಿಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ A1C ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ನೀವು ಮಧುಮೇಹವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ನೀವು ಇದನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಹೈಪೊಗೊನಾಡೋಟ್ರೋಪಿಕ್ [00:11:00] ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೋಮ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್‌ನಂತಹ ಪಾದದ ವಿರೂಪಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇವುಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು ಎಂಬುದು ಮುಖ್ಯ.

SCA7 ನಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿಯೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ವೊಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಭರವಸೆ ಇದೆ, ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.

ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಾನು SCA 36 ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುತ್ತೇನೆ. ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ನೀವು ಯಾವುದೇ ಇತರ ಶ್ರವಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಂತೆಯೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು, [00:12:00] ವರ್ಧನೆ ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಕೋಕ್ಲಿಯರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ. ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅತಿಸಾರವು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮೃದುತ್ವದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. SCAB2 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಕ್ಷನ್ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹವು.

ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಗಣನೆಯೆಂದರೆ, ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇವೆ, ಆದರೆ ನೀವು ಈ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಿದ್ದರೆ ಇವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೀವು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುತ್ತೀರಿ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು AT ಯ ರೋಗಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನೀವು ತನಿಖೆಗಾಗಿ ಅವರು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಕಿರಣದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, CT ಅಥವಾ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್‌ಗಳಿಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಾದಲ್ಲೆಲ್ಲಾ MRI ಅನ್ನು ಬಳಸಿ. ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ವಿಭಿನ್ನ ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಲಿಂಫೋಮಾ, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ, ಘನ ಅಂಗ [00:13:00] ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಇತರರಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಮತ್ತು ಅದೇ ರೀತಿ MRE11 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ AT-ತರಹದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಇದು ಲಿಂಫಾಯಿಡ್ ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು 79 L ಸಂಬಂಧಿತ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಅಥವಾ SCA49 ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೂ ಅದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ನನ್ನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳಾದ ಮಾಲ್ಕೊ ರೊಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಜೋಸ್ ಲೂಯಿಸ್ ಪೆಡ್ರೊಸೊ ಅವರು ನೀಡಿದ ಕೆಲವು ಅತ್ಯುತ್ತಮ ವಿಮರ್ಶೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವಿವಿಧ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ನೋಡುವಂತೆ ನಾನು ನಿಮಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತೇನೆ, ಅವರು ಈ ಹಲವಾರು ವಿಮರ್ಶೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ನನಗೆ ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಸರಿ, ಕ್ರಿಸ್, ಸಂಪೂರ್ಣ ಉತ್ತರಕ್ಕಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು. ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರಶ್ನೆ, ಕ್ರಿಸ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಆರೈಕೆ ಹೇಗೆ ಕಠಿಣವಾಗಿರಬೇಕು. ನೀವು ಮತ್ತು ಹಾರ್ವರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ನಿಮ್ಮ ಗುಂಪು ಏನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದೀರಿ ಅಥವಾ ಸೂಚಿಸುತ್ತಿದ್ದೀರಿ?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಖಂಡಿತ, ಮತ್ತು ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೊಸದೇನಲ್ಲ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ [00:14:00] ನರಜನಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ನಾವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು, ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗಿಯು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ವಹಣಾ ತಂಡದ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ. ತದನಂತರ ರೋಗಿಯ ಸುತ್ತಲೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ಆದರ್ಶಪ್ರಾಯವಾಗಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ತಜ್ಞರು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ರೋಗ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಜ್ಞಾನದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಹಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ರೀತಿ, ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶೇಷತೆಗಳು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಸಮಾಲೋಚಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಹೃದ್ರೋಗ ಅನುಸರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ನಾನು ಚರ್ಚಿಸಿದ್ದೇನೆ. ಅದೇ ರೀತಿ, ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನವು SCA7 ನಂತಹ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಥವಾ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನೋಡಬೇಕು. ಅಥವಾ ಮನೋವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ನರಮನೋವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಾಗೂ ಮನೋಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಇತರ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು.

ವಿರಳವಾಗಿ, ನೀವು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಜ್ಞರನ್ನು ತಂಡದ ಭಾಗವಾಗಿ ಹೊಂದಿರಬೇಕಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, FA ಅಥವಾ ಇತರ ಯಾಂತ್ರಿಕ [00:15:00] ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಮೂಳೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ. ದೈಹಿಕ ಔಷಧ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ವೈದ್ಯರು ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪುನರ್ವಸತಿ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇನ್‌ಪುಟ್ ಒದಗಿಸಲು ನೇರ ಪುನರ್ವಸತಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ನಂತರದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಅದರಿಂದ ಮುಂದುವರೆದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಹೊರತಾಗಿ, ಮತ್ತೊಂದು ಅಂಶವೆಂದರೆ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಪುನರ್ವಸತಿ ತಜ್ಞರು ಪುನರ್ವಸತಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರೋಗದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿರಬೇಕು ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಕೇವಲ ಒಂದೇ ಕೋರ್ಸ್ ಅಲ್ಲ. ಒಂದೇ ಮತ್ತು ಮುಗಿದಿದೆ. ಆದರೆ ಪುನರ್ವಸತಿ ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್‌ನಾದ್ಯಂತ ನಿಯತಕಾಲಿಕ ಮರುಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಮತೋಲನ, ಬಲಪಡಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಆದರೆ ಹಸ್ತಚಾಲಿತ ದಕ್ಷತೆ, ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು, ADL ಗಳು, IDL ಗಳು ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವ ಪಾತ್ರೆಗಳ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು, [00:16:00] ಪೆನ್ನುಗಳು, ಇತರ ಗೃಹೋಪಯೋಗಿ ಉಪಕರಣಗಳು, ಆದರೆ ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ, ಭಾಷಣ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾಗಳ ಮೇಲೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೂ ಸೇರಿವೆ. ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧಿಸುವ ಸಂವಹನ ಸಾಧನಗಳು ರೋಗಿಯ ಭಾಷಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದಾಗ ಅವರ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಸೆಗಳನ್ನು ಸಂವಹನ ಮಾಡಲು ಅವರಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾದಾಗ.

ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ತಂಡದ ಪ್ರಮುಖ ಸದಸ್ಯರು ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ಚರ್ಚೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಒದಗಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಈ ಕಷ್ಟಕರ ನಿರ್ಧಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಅವರು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಉಪಶಮನ ಆರೈಕೆಯೂ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಬೆಂಬಲಕ್ಕಾಗಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೆಲಸವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ರೋಗಿಯ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಮೂಲಕ ಸೂಚಿಸಲ್ಪಟ್ಟಂತೆ ಇರಬೇಕು.

ಮತ್ತು ಸಮುದಾಯ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಿಯ ವಕಾಲತ್ತು ಗುಂಪುಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ US ನಲ್ಲಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ [00:17:00] ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಅಥವಾ UK ಯಲ್ಲಿರುವ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ UK ನಲ್ಲಿರುವ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ದೇಶಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಇತರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು. ಅವರ ಸೇವೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆದಾರರ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು, ಸಭೆಗಳು, ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಸೇರಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವಾರ್ಷಿಕ ಸಭೆ. ಅವರು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅರ್ಥವಾಗುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅವರು ಒದಗಿಸುವ ಇತರ ಅನೇಕ ಸೇವೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ನವೀಕರಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಸರಿ, ಕ್ರಿಸ್, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಯಾಮಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆಯೇ?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಹೌದು, ಇದೆ. ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಇದರ ಬಹುಪಾಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪುರಾವೆಗಳು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇತರ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಬಂದವು, ಅಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ವ್ಯಾಯಾಮ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಪುರಾವೆಗಳು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿವೆ. ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ವ್ಯಾಯಾಮವು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ತೋರಿಸಲಾದ ಏಕೈಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಮುಖ್ಯವಾಗುತ್ತಿದೆ.[00:18:00] 

ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಕೆಲವು ಇತ್ತೀಚಿನ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣ ಪ್ರಯೋಗಗಳು. ಇದು ಏಕೆ ಆಗಿರಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನೀವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ವಿವರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪದೇ ಪದೇ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ನರಪ್ಲಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ತ್ರಾಣ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಹದಗೆಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಫರ್ ಮಾಡುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಪುರಾವೆಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ಕಳೆದ ವರ್ಷ ನರವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಬಹುಕೇಂದ್ರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವು 71 ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಇವುಗಳನ್ನು ಆರು ವಾರಗಳ ಹೊರರೋಗಿ ಪಿಟಿಗೆ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಯಿತು, ನಂತರ 24 ವಾರಗಳ ಮನೆ ವ್ಯಾಯಾಮ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ಇದರಲ್ಲಿ ಅವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಏರೋಬಿಕ್ ಸೇರಿವೆ. ಮತ್ತು ಇದು ಸುಧಾರಿತ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ 30 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿತ್ತು. ತರುವಾಯ, ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಯೋಗ, ನಾನು ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯ ಏರೋಬಿಕ್ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಸಮತೋಲನ ತರಬೇತಿಗೆ ಒತ್ತಿ ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯ ಏರೋಬಿಕ್ ತರಬೇತಿಯು ಸಮತೋಲನ ತರಬೇತಿಗಿಂತ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ಏರೋಬಿಕ್ ಫಿಟ್‌ನೆಸ್ ಅನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮತ್ತು ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಅಂಶವೆಂದರೆ, [00:19:00] ಏರೋಬಿಕ್ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತರಬೇತಿ ನೀಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದವರಿಗೆ, ಈ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಯಿತು. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ನಾವು ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯ ಪುನರ್ವಸತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಾವು ವಾರದಲ್ಲಿ ಐದು ದಿನಗಳು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವ್ಯಾಯಾಮವು ಇನ್ನೂ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯ ವ್ಯಾಯಾಮವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ಇದು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಅಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ಮುಂದುವರಿದ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು, ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಇನ್ನೂ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ನಾನು ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತೇನೆ. ಅವರು ವ್ಯಾಯಾಮವನ್ನು ಮೋಜು ಮಾಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ಇದು ಉಪಯುಕ್ತ ತಂತ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಹಾಗಾಗಿ ವಿಡಿಯೋ ಗೇಮ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಕೆಲವು ಡೇಟಾ ಇದೆ, ಅದು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಬ್ಯಾಲೆನ್ಸ್ ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಏರೋಬಿಕ್ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ವ್ಯಾಯಾಮ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ನಾನು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸುತ್ತೇನೆ. ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಬ್ಯಾಲೆನ್ಸ್ ತರಬೇತಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ವಿಡಿಯೋ ಗೇಮ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸುವುದನ್ನು ಸಹ ಆನಂದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ನಾನು ಹೇಳಿದಂತೆ ಇದು ಮೋಜಿನ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಯಾರಾದರೂ ನಿಯಮಿತ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಬೇಕೆಂದು ನೀವು ಬಯಸಿದರೆ, ಅದು [00:20:00] ಒಂದು ಕೆಲಸವಲ್ಲ, ಅವರು ವ್ಯಾಯಾಮವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಏನನ್ನೂ ಮಾಡುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಅಗ್ನಿಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಕ್ರಿಸ್, ಈಗ ನಾನು ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ವಿಷಯವನ್ನು ತಿಳಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನಾವು ಯಾವಾಗ ಉಪಶಮನ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ರೋಗಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದೊಂದಿಗೆ ನಾನು ಇದನ್ನು ಹೇಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಖಂಡಿತ, ಮತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ಚಿಂತನೆಯು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯ ಉದ್ದೇಶ ಮತ್ತು ಗುರಿಗಳನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದ ಕಾರಣ. ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಜೀವನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲೂ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಆದರೆ ಮುಂಚಿನ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿದ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸೇರಿರಬಹುದು, ಅಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ವೀಲ್‌ಚೇರ್ ಬೌಂಡ್ ಆಗಿರಬಹುದು, ಅವರ ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇಪ್ಪತ್ತರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಆದರೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ರೋಗಗಳಂತಹ ವೇಗವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ [00:21:00] CJD ಹೊಂದಿರುವವರು ತಿಂಗಳುಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಾರಂಭದೊಂದಿಗೆ ಸಾಯಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಅದು ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಕ್ ರೋಗಿಗೆ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ನಾನು ಹೆಚ್ಚು ಮಾತನಾಡುತ್ತೇನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತೀವ್ರವಾದ ಅಥವಾ ವಕ್ರೀಕಾರಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಥವಾ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಭಾವನಾತ್ಮಕ, ಆಧ್ಯಾತ್ಮಿಕ ಅಥವಾ ಸಾಮಾಜಿಕ ಹೋರಾಟಗಳು, ಆರೈಕೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಗುರಿಗಳು, ಅಥವಾ ಮುಂದುವರಿದ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನಾ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು, ಆರೈಕೆದಾರರ ಯಾತನೆ ಅಥವಾ ಭಸ್ಮವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಜೀವನ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯದ ಗುಣಮಟ್ಟ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕುಸಿದಿರುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಹಾಸ್ಪಿಸ್ ಆರೈಕೆಯು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಬಹಳ ಮುಂದುವರಿದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರಿಗೆ, ಗಣನೀಯ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳು ಹಾಸ್ಪಿಸ್ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಹೊರಬರಬಹುದು ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಆದರೆ ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಳಂಕವನ್ನು ನೀಡಿದರೆ, ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವಾಗ ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ವಿವರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸುವ ಕಾರಣ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದಾದ ತಪ್ಪು ಕಲ್ಪನೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ, ಓಹ್, ಇದು ಜೀವನದ ಅಂತ್ಯದ ಆರೈಕೆ. ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆ ಎಂದರೆ ಅದು ಅಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯನಾಗಿ ನಮ್ಮ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ [00:22:00] ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯ ಗುರಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುವುದು, ಅಂದರೆ ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವುದು, ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಗಮನಹರಿಸಲು ಗುರಿಯಾಗಬೇಕಾದ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು.

ಮತ್ತು ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೊತೆಗೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ, ಇದು ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ತಿಳಿದಿರದೇ ಇರಬಹುದು. ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರಾಗಿ, ನೀವು ರೋಗಿಯ ಗ್ರಹಿಕೆ, ಆದ್ಯತೆಗಳು, ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊರಹೊಮ್ಮಿಸಲು ಸಹಾನುಭೂತಿಯ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯ ಆಲಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು. ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ರೋಗದ ಪಥವನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಚರ್ಚೆಯು ಮುಂದುವರಿದ ಆರೈಕೆ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಸಹ ತಿಳಿಸಬೇಕು. ಮತ್ತು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ವಿರೋಧಾಭಾಸವನ್ನು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ವಿರೋಧಾಭಾಸವೆಂದರೆ ರೋಗಿಗಳು ಭವಿಷ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹವಲ್ಲ ಎಂದು ಗ್ರಹಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯಲ್ಲಿ ಇರುವುದು, ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಇರುವುದು, ಅಂತಹ ವಿಷಯಗಳು.

ಆದರೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅವರು ಆ ಹಂತವನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ, ಇದು ವಾಸ್ತವವಾದಾಗ ಅವರು ಹೊಸ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಂಡಂತೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕಾರಾರ್ಹವೆಂದು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು [00:23:00] ಅದರ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಯೋಚಿಸಬೇಕು. ಮತ್ತು ನನ್ನ ಅನುಭವದಲ್ಲಿ, ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲವಾಗಿಯೂ ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ.

ಮತ್ತು ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ನಾವು ಮಾಸ್ ಜನರಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಅದ್ಭುತವಾದ ಉಪಶಮನ ಆರೈಕೆ, ನರ ಉಪಶಮನ ಆರೈಕೆ ತಂಡವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಸರಿ. ಮತ್ತು ಕ್ರಿಸ್, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ದಾನದ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಚರ್ಚಿಸಬೇಕೇ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಅಭಿಪ್ರಾಯವೇನು?

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ಹಾಗಾಗಿ ನಾನು ಹೌದು ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು. ಮಿದುಳು ದಾನವನ್ನು ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧಿಕರು ನೀಡಬಹುದಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೊಡುಗೆ ಎಂದು ನಾನು ಯಾವಾಗಲೂ ನೋಡುತ್ತೇನೆ. ಮತ್ತು ನಾನು ಇದನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಈ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜ್ಞಾನದ ಉಡುಗೊರೆಯಾಗಿದೆ.

ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಪರಹಿತಚಿಂತನೆಯ ಗುರಿಯ ಜೊತೆಗೆ, ವಿವರವಾದ ನರರೋಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯು ಚಿನ್ನದ ಮಾನದಂಡವಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ ಎಂದು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ರೋಗವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಈಗ ಇದೆ, ಇದು [00:24:00] ಬಹುಶಃ ನೀವು ಈ ಎಲ್ಲಾ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಯೋಚಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಬಹುದು, ನೀವು ಮಿದುಳು ದಾನ ಮಾಡಿ ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಏಕೆ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬೇಕು ಎಂದು ನಾನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತೇನೆ. ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ನರಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಮರಣೋತ್ತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಮರಣೋತ್ತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹಾಗೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾನು ಹೇಳುವುದೇನೆಂದರೆ, ಮಿದುಳು ದಾನಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವ ಅಂಶವೆಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಮಾಡಿದ ದೇಣಿಗೆ ವಿನಂತಿಗಳ ಕೊರತೆ. ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿರುವ ಪ್ರಕಾರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವೈದ್ಯರು ಮಿದುಳು ದಾನದ ಬಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಒಪ್ಪಿಗೆ ಪಡೆಯದಿರಲು ಕೆಲವು ಕಾರಣಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿಷಯವನ್ನು ತಿಳಿಸುವಾಗ ಉಂಟಾಗುವ ಅನಾನುಕೂಲತೆ, ಆದರೆ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಯೋಜನಗಳ ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ನಿರ್ಬಂಧಗಳು, ಆದರೆ ಕುಟುಂಬಗಳ ಅತಿಯಾದ ಅಂದಾಜು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಊಹಿಸುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಯೋಚಿಸುವುದು, ಓಹ್ ಅವರು ಇದಕ್ಕೆ ಹೋಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಹಾಗಲ್ಲದಿರಬಹುದು. [00:25:00] ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗಿಯ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ, ನಾವು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಸಹ ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ದಾನವನ್ನು ಒಳನುಗ್ಗುವ ಅಥವಾ ದೇಹಕ್ಕೆ ದೈಹಿಕ ಗಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಭಾವನೆ, ಅಥವಾ ದಾನವನ್ನು ಆಧ್ಯಾತ್ಮಿಕ ಅಥವಾ ಧಾರ್ಮಿಕ ನಂಬಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೋಡುವುದು ಅಥವಾ ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರನ್ನು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕಾಳಜಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ, ಇದನ್ನು ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೊಂದಬಹುದು. ಅಂಗಾಂಗ ಧಾರಣ ಹಗರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಐತಿಹಾಸಿಕ ಅಪನಂಬಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆಯೂ ನಾವು ಯೋಚಿಸಬೇಕು. ನೀವು ಮೆದುಳು ದಾನದ ವಿಷಯವನ್ನು ತಿಳಿಸಲು ಹೋದರೆ ಸಮಯವು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ಇನ್ನೂ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಅದನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು ಮತ್ತು ಸನ್ನಿಹಿತವಾದ ಮರಣದ ಮೊದಲು ಅಲ್ಲ. ನೀವು ಅದನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ನಂತರ, ರೋಗದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೊರರೋಗಿಗಳ ಭೇಟಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಷಯವನ್ನು ಮರುಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕು ಎಂದು ನಾನು ಹೇಳುತ್ತೇನೆ. ಆದರೆ ಪರಿಗಣಿಸಲು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳಿವೆ.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿಜ್ಞಾನದ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶವು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಅಥವಾ ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ [00:26:00] ಅವರು ಮೆದುಳು ದಾನಕ್ಕೆ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಲು ಮತ್ತು ಒಪ್ಪಿಗೆ ನೀಡಲು ಇದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೇರಣೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಒಪ್ಪಿಗೆ ಪಡೆಯುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಸಂದರ್ಶನದ ಗುರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಂದು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ನಾನು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ, ರೋಗಿಯು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಚರ್ಚೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂಬುದು ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿತ್ತು. ನಾನು ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಅಥವಾ ಅವರ ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಲಿಖಿತ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಒದಗಿಸುತ್ತೇನೆ ಇದರಿಂದ ಅವರು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಈ ದಸ್ತಾವೇಜನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಬಹುದು. ನಾನು ಹೇಳಿದಂತೆ ವೆಚ್ಚಗಳು, ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಧಾರ್ಮಿಕ ನಂಬಿಕೆಗಳಂತಹ ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ ವೆಚ್ಚಗಳು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಒಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಬಹುದು. ಈ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿಯೇ ಇರುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕೇಂದ್ರ ನಿಧಿಗಳು ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನಂತಹ ರೋಗಿಗಳ ವಕಾಲತ್ತು ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಸಾರಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯ ಎಲ್ಲಾ ವೆಚ್ಚಗಳನ್ನು ಭರಿಸಲು ಹಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ದಾನಿ ಕುಟುಂಬವು ನಿಯಮಿತ ಅಂತ್ಯಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ದಹನ ವೆಚ್ಚಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಧಾರ್ಮಿಕ ನಂಬಿಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬಹುದು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮುಖ ಧರ್ಮಗಳು ಅಂಗಾಂಗ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ದಾನವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಗಮನಾರ್ಹ. ಈ [00:27:00] ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಧರ್ಮದ ನಿಲುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ನಂಬಿಕೆಯ ಧಾರ್ಮಿಕ ನಾಯಕರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಬಯಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಅವರು ಹಾಗೆ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಿಗೆ ಶ್ರೇಷ್ಠ ವಕೀಲರಾಗಿರಬೇಕು.

ಪ್ರೊ. ಆರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟ್ಟಿನಿ: ಸರಿ. ಈ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡಿದ್ದಕ್ಕಾಗಿ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಕ್ರಿಸ್ ಮತ್ತು ನಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಿದ್ದಕ್ಕಾಗಿ ನಮ್ಮ ಕೇಳುಗರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ಅಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಶ್ವಾಸ ಮತ್ತು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮೀಪಿಸಲು ಈ ಸಂಚಿಕೆಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ಧನ್ಯವಾದಗಳು.

ಡಾ. ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್: ತುಂಬಾ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಒರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ. [00:28:00]