ಸಂಪುಟ 29, ಸಂಚಿಕೆ 4 • ಡಿಸೆಂಬರ್ 2025.
ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಎಂಬುದು ಅಸಹಜ ನರಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿಬಂಧದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಠಾತ್, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ, ಆಘಾತದಂತಹ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಯಾಗಿದೆ. ಆಘಾತಕಾರಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ, ಬಿಕ್ಕಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ನಂತಹ ಶಾರೀರಿಕ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಯಿಲ್ಲದ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. "ಬೆನಿಗ್ನ್ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್" (BIM) ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದಾದ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ನ ಹೊಸ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ದೂರದ ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಜರ್ಕ್ಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಸೌಮ್ಯ/ಮಧ್ಯಮ ಜರ್ಕಿ ಚಲನೆಗಳ ವ್ಯಕ್ತಿನಿಷ್ಠ ದೂರು ಹೊಂದಿರುವ ಹದಿಹರೆಯದ ರೋಗಿಗಳು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಗತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನರಶರೀರ ಭೌತಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾದರು. ಹೊರಗಿಡುವ ಮಾನದಂಡವೆಂದರೆ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ, ಅಂದರೆ, ಸಿರೊಟೋನಿನ್ ರೀಅಪ್ಟೇಕ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು, GABAergic ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಆಂಟಿಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಗಳು, ಟ್ರೈಸೈಕ್ಲಿಕ್ ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು. ಹದಿನೈದು ರೋಗಿಗಳನ್ನು (4 ಪುರುಷರು [26.7%]; ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸು, 18.1±3.6 ವರ್ಷಗಳು; ರೋಗದ ಅವಧಿ, 5.3±3.7 ವರ್ಷಗಳು) ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಯಿತು.
ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು (ಉದಾ. ಗ್ಲೂಕೋಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ತನಿಖೆ ಮಾಡುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೆದುಳಿನ MRI ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು: ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಬಂದವು. ರೋಗಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾದರು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಜೀನ್ಗಳ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ-ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ (WES) ಆಧಾರಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಮತ್ತು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆದರು. EMG, ಸೊಮಾಟೊಸೆನ್ಸರಿ ಎವೋಕೇಟೆಡ್ ಪೊಟೆನ್ಷಿಯಲ್ಸ್ (SEPs), EEG-EMG ವಿಚ್ ಬ್ಯಾಕ್-ಆವರೇಜಿಂಗ್ (BA), ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಕೊ-ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ (CMC) ಸೇರಿದಂತೆ ನರಶರೀರವಿಜ್ಞಾನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢಪಡಿಸಿದವು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು 63 ms (±13.7, ಶ್ರೇಣಿ 39-95 ms) ಸರಾಸರಿ ಬರ್ಸ್ಟ್ ಅವಧಿಯೊಂದಿಗೆ <100 ms ನ EMG ಬರ್ಸ್ಟ್ ಅವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು BA ಅಥವಾ CMC ಅಥವಾ ಆರು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದೈತ್ಯ SEP ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಯಿತು.
ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು BIM ನ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮೂಲವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 0.5-8 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರದ ಅನುಸರಣೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಒಂದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಸ್ಥಿರವಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಉಪಶಮನವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ.
"ಬೆನಿಗ್ನ್ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹೊಸ ನೊಸೊಲಾಜಿಕಲ್ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಘಟಕದ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಜರ್ಕಿ ಚಲನೆಗಳು ಎರಡನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಔಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದೆ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಚಲಿತವಾದ ದೂರದ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಅಂಗ ವಿತರಣೆ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು ಇರುತ್ತದೆ. ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.
ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ತಜ್ಞರು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ದೂರದ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, BIM ಅನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ದಿನನಿತ್ಯದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ಫಾಲೋಅಪ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿ ಕಾಣುವುದರಿಂದ, ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಸರಣೆಯಲ್ಲಿ ಔಷಧಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಜರ್ಕಿ ಚಲನೆಗಳ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದ ಬಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳ ದೂರುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸುಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ದೂರುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಉಪವಿಭಾಗದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಈ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಬಹುಕೇಂದ್ರ ಸಮೂಹಗಳಲ್ಲಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಶಾರೀರಿಕ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಉಪಗುಂಪನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು. ಈ ಹೊಸ ಅವಲೋಕನವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸೀಮಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ನ ಹೊಸದಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಉಪವಿಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಬಹುದು.
ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದು ಮುಂದುವರಿಯುವುದು: