ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು: ಏನು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಹೊಸದೇನಿದೆ ಮತ್ತು ಮುಂದೇನು

---

ಅಮೆರಿಕದ ಟೆಕ್ಸಾಸ್‌ನ ಹೂಸ್ಟನ್‌ನಲ್ಲಿ ನಡೆದ ಪ್ಯಾನ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾಂಗ್ರೆಸ್, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಮೀಸಲಾದ ಸಮಗ್ರ ಅಧಿವೇಶನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಈ ಅಧಿವೇಶನವನ್ನು ಮೂಲತಃ ಮಾರಿಯೋ ಕಾರ್ನೆಜೊ-ಒಲಿವಾಸ್ (ಪೆರು) ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಒರ್ಲ್ಯಾಂಡೊ ಬಾರ್ಸೊಟಿನಿ (ಬ್ರೆಜಿಲ್) ಮತ್ತು ಮಾಲ್ಕೊ ರೊಸ್ಸಿ (ಅರ್ಜೆಂಟೀನಾ) ಅವರು ಮಾಡರೇಟ್ ಮಾಡಿದರು. ಇದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಬಳಸುತ್ತಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು, ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಕುರಿತು ಅವಲೋಕನ ಮತ್ತು ನವೀಕರಣಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿತು.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಏನು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ? ಇಂದು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮಗೊಳಿಸುವುದು

"ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಏನು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ? ಇಂದಿನ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿಸುವುದು" ಎಂಬ ಉಪನ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ, ಜೋಸ್ ಲೂಯಿಜ್ ಪೆಡ್ರೊಸೊ (ಬ್ರೆಜಿಲ್) ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ಒದಗಿಸಿದರು, ಸಾಬೀತಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅನುಭವವನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಿದರು. ನರವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಚಿಕಿತ್ಸಕವಾಗಿ ನಿರಾಶಾದಾಯಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ನೂರಾರು ಪ್ರಯೋಗಗಳು, ಆದರೆ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಇದನ್ನು ಗಮನದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಂಡು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವಾಗ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿವೆ:

ಪುರಾವೆ ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು; ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಯೋಜನ vs, ರೋಗ ಮಾರ್ಪಾಡು; ವಾಸ್ತವಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗಳು ಯಾವುವು.

ಈ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿ, ಮೂರು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಹಂತಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ: ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ನಡಿಗೆ, ಮಾತು, ನಡುಕ, ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿ; ರೋಗದ ಹಾದಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ); ರೋಗ-ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ; ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಜಾಲವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ); ಮತ್ತು ಎಟಿಯಾಲಜಿ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ).

ಎಟಿಯಾಲಜಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಅಬೆಟಾಲಿಪೋಪ್ರೊಟೀನೆಮಿಯಾ (ವಿಟಮಿನ್ ಇ ಮತ್ತು ಎ ಯೊಂದಿಗೆ ಪೂರಕ); ವಿಟಮಿನ್ ಇ ಕೊರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ: ವಿಟಮಿನ್ ಇ ನೊಂದಿಗೆ ಪೂರಕ; ಸೆರೆಬ್ರೊಟೆಂಡಿನಸ್ ಕ್ಸಾಂಥೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (CTX): ಚೆನೋಡಿಯೋಕ್ಸಿಕೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ (CDCA); CoQ10 ಕೊರತೆ: CoQ10 ನೊಂದಿಗೆ ಪೂರಕ; GLUT1 ಕೊರತೆ: ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರ; ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಫೈಟಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಯಾಲೋರಿ ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರ; NPC: ಮಿಗ್ಲುಸ್ಟಾಟ್; ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ: ಅಸೆಟಾಜೋಲಾಮೈಡ್; ದ್ವಿತೀಯ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು: ವಿಟಮಿನ್ ಕೊರತೆ / ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (ಉದಾ. ಆಂಟಿ-ಜಿಎಡಿ).

ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಲ್ಲದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು: ಆಯಾಸಕ್ಕೆ ಅಮಂಟಡಿನ್ (SCA3 ಮತ್ತು ಇತರ SCAಗಳು); ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಗೆ ಬ್ಯಾಕ್ಲೋಫೆನ್ / ಟಿಜಾನಿಡಿನ್ / ಬೊಟುಲಿನಮ್ ಟಾಕ್ಸಿನ್: ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳು (SCAಗಳು / SPG / ARSACS); ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಂಗೆ ಲೆವೊಡೋಪಾ (SCA3 / SCAಗಳು / RFC1 / MAS-C); ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಕ್ಕೆ ಟ್ರೈಹೆಕ್ಸಿಫೆನಿಡಿಲ್ (SCA3 / ಇತರ SCAಗಳು); RBD (SCA3 / MAS-C) ಗಾಗಿ ಕ್ಲೋನಾಜೆಪಮ್ ಮತ್ತು ಮೆಲಟೋನಿನ್; ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ನೋವಿಗೆ ಸೈಕ್ಲೋಬೆನ್ಜಾಪ್ರಿನ್, ಕಾರ್ಬಮಾಜೆಪಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಬಪೆಂಟಿನ್ (SCA3).

ಪುನರ್ವಸತಿಯನ್ನು ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತರಬೇತಿ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ, ಪ್ರೊಪ್ರಿಯೋಸೆಪ್ಷನ್, ಸಮತೋಲನ, ಸಮನ್ವಯ, ಭಂಗಿ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಕಾಂಡದ ಸ್ಥಿರತೆ, ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರೋಧ, ಕಾರ್ಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಹರಿಸಬೇಕು. ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಪುನರ್ವಸತಿ ನರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ.

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರಚೋದನೆಯಂತಹ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಾದ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ (TMS) ಬಗ್ಗೆಯೂ ಚರ್ಚಿಸಲಾಯಿತು. ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ: ಬಲವಾದ ನರಶರೀರವಿಜ್ಞಾನದ ತಾರ್ಕಿಕತೆ, ಸುರಕ್ಷತೆ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ, ಪುನರ್ವಸತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಿನರ್ಜಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಯೋಜನದ ಆರಂಭಿಕ ಸಂಕೇತಗಳು; ಮತ್ತು ಅನಾನುಕೂಲಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ-ಗುಣಮಟ್ಟದ ಪುರಾವೆಗಳು, ವೈವಿಧ್ಯತೆ, ಪ್ರೋಟೋಕಾಲ್/ಫಲಿತಾಂಶದ ಅಸಂಗತತೆ, ಅನಿಶ್ಚಿತ ಬಾಳಿಕೆ ಮತ್ತು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ ಸೇರಿವೆ. ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ TMS ನೊಂದಿಗೆ ಕಳಪೆ ಪುರಾವೆಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿವೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸದೇನಿದೆ?

"ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಸದೇನಿದೆ" ಎಂಬ ಉಪನ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಸೆರ್ಗಿಯೊ ರೊಡ್ರಿಗಸ್-ಕ್ವಿರೋಗಾ (ಅರ್ಜೆಂಟೀನಾ) ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ಔಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂದು ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಆಶಾವಾದಿ ಯುಗವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಭೂದೃಶ್ಯದಲ್ಲಿ ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ (ಅರಿಯೆಲ್ಲೊ, 2025). ಈ ಕೆಳಗಿನ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಈ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತವೆ.

ಗ್ಲುಟಮೇಟ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಎಕ್ಸಿಟೋಟಾಕ್ಸಿಸಿಟಿಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಿಕೊಂಡು ಟ್ರೋರಿಲುಜೋಲ್ ಅನ್ನು ಬಹು SCA ಉಪವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಇದು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ (NCT03701399) ಅದು ಅದರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂತಿಮ ಬಿಂದುವನ್ನು ಪೂರೈಸಲಿಲ್ಲ; ಪರಿಶೋಧನಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು SCA3 ನಲ್ಲಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದವು ಮತ್ತು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸ ಸಮೂಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಕೆಗಳು ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದವು. ಅದರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (FA, ATX-FXN) ಕಳೆದ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಧಿಸಿದ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಉದಾಹರಣೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪಲಾಗಿದೆ. ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡದ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಿಕೊಂಡು ವ್ಯಾಟಿಕ್ವಿನೋನ್ ಅನ್ನು MOVE-FA ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ (NCT04577352). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಯೋಗವು ಅದರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಅಂತಿಮ ಬಿಂದುಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲಿಲ್ಲ. ಯಾಂತ್ರಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುತ್ತಿದ್ದರೂ, ಅದರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಗತಿಯ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತಾ, ಓಮಾವೆಲೋಕ್ಸೋಲೋನ್ FA ಗಾಗಿ ಮೊದಲ ರೋಗ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಹೊರಹೊಮ್ಮಿತು, ಇದು ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹೆಜ್ಜೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ (ಇಂಡೆಲಿಕಾಟೊ, 2025). MOXIe ಪ್ರಯೋಗದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು (ಲಿಂಚ್, 2021) ಮತ್ತು ನಂತರದ ಮುಕ್ತ-ಲೇಬಲ್ ವಿಸ್ತರಣೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ (ಲಿಂಚ್, 2024) ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಒಮಾವೆಲೊಕ್ಸೋಲೋನ್ 48 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಸೀಬೊಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿತು, ಇದನ್ನು mFARS ನಿಂದ ಅಳೆಯಲಾಗಿದೆ, ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ದತ್ತಾಂಶವು ನಿರಂತರ ಪ್ರಯೋಜನ ಮತ್ತು ನಿಧಾನಗತಿಯ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ನೈಜ-ಪ್ರಪಂಚದ ಅನುಭವವು ನಾವು ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೇಗೆ ಅರ್ಥೈಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ದಿನನಿತ್ಯದ ಅಭ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತೇವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ರೂಪಿಸುತ್ತಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, FA ಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪ್ರಯಾಣವು ಪೂರ್ಣವಾಗಿಲ್ಲ. ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಬ್ರೇವ್ ಅಧ್ಯಯನ (NCT06953583) ಕಿರಿಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಡೆಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹೆಜ್ಜೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ, ಪ್ರವೇಶ ಮತ್ತು ಅನುಷ್ಠಾನವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಅಮೆರಿಕಾದಲ್ಲಿ, ಒಮಾವೆಲೊಕ್ಸೋಲೋನ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಅನುಭವವು ಇದೀಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅನುಮೋದನೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ನಿಯಮಿತ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಏಕೀಕರಣವನ್ನು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿಸಲು ವಿಶಾಲವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ಕಲಿಯುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿವೆ. ಚರ್ಚಿಸಲಾದ ಪ್ರಗತಿಯು ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ-ಚಾಲಿತ ತಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ ಹಂತದ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸವನ್ನು ಮರುರೂಪಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಿವೆ. ಪ್ರಮುಖ ಸವಾಲುಗಳು ಉಳಿದಿದ್ದರೂ, ಕ್ಷೇತ್ರವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದೇನು?

"ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಮುಂದೇನು" ಎಂಬ ಉಪನ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಸ್ಟೋಫರ್ ಸ್ಟೀಫನ್ (ಯುಎಸ್ಎ) ನಾವು ಈಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಯುಗದಲ್ಲಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದರು (ವಾಜ್ಕ್ವೆಜ್-ಮೊಜೆನಾ, 2021; ಸಾರ್ಟೊರೆಲ್ಲಿ, 2025). ಇದು ಬಹಳ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಸಮಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯಂತಹ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಗಣನೀಯ ಯಶಸ್ಸು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸವಾಲಿನವು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸುವ ತಾರ್ಕಿಕತೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೂಲ ಕಾರಣವನ್ನು ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಯಶಸ್ಸನ್ನು, FA ಮತ್ತು SCA ಗಳಲ್ಲಿ ದೃಢವಾದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಿಹರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅನೇಕ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ಸೈಲೆನ್ಸಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ FA ನಲ್ಲಿ, ಇದು ಜೀನ್ ವರ್ಧನೆಯ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲಾಯಿತು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

1. ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳು (ASOಗಳು), ಅಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ DNA ಅಥವಾ RNA mRNA ಅಥವಾ ಮೈಕ್ರೋ RNA ನೊಂದಿಗೆ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸ್ ಆಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಆಡಳಿತದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ; 2. ಅಡೆನೊವೈರಸ್ ಸಂಬಂಧಿತ ವಾಹಕಗಳು (AAVಗಳು), ಇಲ್ಲಿ AAVಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಜೀವಕೋಶಕ್ಕೆ ತಲುಪಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿದ್ದು, ಒಂದೇ ಆಡಳಿತದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ; 3. ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ (ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಐ), ಇದರಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮೌನಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಆಡಳಿತದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ; 4. CRISPR ಜೀನ್ ಸಂಪಾದನೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಗುರಿ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಶಾಶ್ವತವೂ ಆಗಿದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಕೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಅನಾನುಕೂಲಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಸರಿಯಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಆಡಳಿತದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಇಂಟ್ರಾ-ಪ್ಯಾರೆಂಚೈಮಲ್ (ಸೆರೆಬ್ರಲ್/ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್), ಇಂಟ್ರಾಸೆರೆಬ್ರೊವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್, ಸಿಸ್ಟರ್ನಲ್ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಇಂಟ್ರಾಥೆಕಲ್ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಇವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಬಹು ಸ್ಥಳಗಳಿಗೆ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಈ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಅಪರೂಪದ ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್ GM2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್ (ಐಚ್ಲರ್, 2025) ಮತ್ತು ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ (ಕಾರ್ಟಿ, 2023) ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ AAV ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ವಿ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಪನ್ಯಾಸವು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಲು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮೋಟಾರ್ ದುರ್ಬಲತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದಾಗ ಕಡಿಮೆ ಯಶಸ್ಸು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದ ಕೂಡ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ (ಉದಾ, ಬಾಲಾಪರಾಧಿ GM ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ). ಉತ್ತೇಜಕ ಉನ್ನತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ (NCT04849741) ASO ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಸಹ ಚರ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಪಿನೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ASO ಪ್ರಯೋಗಗಳಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಟೊಮಿನೆರ್ಸೆನ್ ASO ಪ್ರಯೋಗವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡಲು ಕಾರಣವಾದ ನಂತರ ಕಳವಳ ವ್ಯಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಇದು 2023 ರಲ್ಲಿ SCA3 ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, FA ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ (NCT05445323) ಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಟಾಪ್‌ಲೈನ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ FA ನಲ್ಲಿ AAV ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಸುಧಾರಿತ ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಫ್ರಾಟಾಕ್ಸಿನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಎಡ ಕುಹರದ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಸೂಚಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, 1 ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ N ನೊಂದಿಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಔಷಧದ ನಿರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುತ್ತಿದೆ (ಡೈಸ್, 2026). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪರಿವರ್ತಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಾವು ಇದ್ದೇವೆ ಎಂದು ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕು, ಅವುಗಳು ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ; ಆದರೆ ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರ್ಶಪ್ರಾಯವಾಗಿ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ನಾವು ಅಲ್ಲಿಗೆ ಹೋಗುವ ಮೊದಲು ಬಹು ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಜಯಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಆಸಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ ಪ್ರೇಕ್ಷಕರೊಂದಿಗೆ ಆಕರ್ಷಕ ಚರ್ಚೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಧಿವೇಶನವು ಮುಕ್ತಾಯವಾಯಿತು. ಭಾಗವಹಿಸುವವರು ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತ ಬಳಕೆ, ಜೀನ್-ಆಧಾರಿತ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಗತಿಗಳನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಭಾಷಾಂತರಿಸುವಲ್ಲಿನ ಸವಾಲುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹಲವಾರು ಚಿಂತನಶೀಲ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಎತ್ತಿದರು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸೀಮಿತ ಪ್ರವೇಶ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ, ನಿಯಂತ್ರಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಸದಾಗಿ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಸಮಾನ ಲಭ್ಯತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಅಮೆರಿಕಾದಲ್ಲಿನ ಅಡೆತಡೆಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನ ನೀಡಲಾಯಿತು. ಈ ಚರ್ಚೆಗಳು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಹಯೋಗ, ಜ್ಞಾನ ಹಂಚಿಕೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ನಿರ್ಮಾಣದ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸಿದವು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣಾ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಈ ಉತ್ಸಾಹಭರಿತ ವಿನಿಮಯವು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ಉತ್ಸಾಹ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರಿಕೆ ಎರಡನ್ನೂ ಒತ್ತಿಹೇಳಿತು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳತ್ತ ಸಾಗುತ್ತಿದೆ.

 

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು

ಅರಿಯೆಲ್ಲೊ ಎಲ್, ರಾಸ್ಟಾಲ್ ಡಿ, ರೊಸೆಂತಾಲ್ ಎಲ್. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭಿಕ ನರಶೂನ್ಯ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ನರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. 2025 ಡಿಸೆಂಬರ್ 11:e00805

ಕಾರ್ಟಿ ಎಂ, ಬೈರ್ನ್ ಬಿ, ಗೆಸ್ಲರ್ ಡಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಆಡಳಿತ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಸಮನ್ವಯತೆಯ ದ್ವಿಮುಖ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಡೆನೊ-ಸಂಬಂಧಿತ ವೈರಸ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಮೋಲ್ ಥರ್ ವಿಧಾನಗಳು ಕ್ಲಿನ್ ಡೆವ್. 2023 ಜೂನ್ 19:30:303-314.

ಡೈಸ್ ಕೆ, ಯು ಟಿ, ಚೇಂಬರ್ಲಿನ್ ಎನ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ವೈಯಕ್ತಿಕಗೊಳಿಸಿದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರಗಳ ಪಾತ್ರ: ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಗಣನೆಗಳು. ನರವಿಜ್ಞಾನ. 2026 ಫೆಬ್ರವರಿ 10;106(3):e214610

ಐಚ್ಲರ್ ಎಫ್, ಕ್ಯಾಟಲ್ಟೆಪ್ ಒ, ಡ್ಯಾಸಿ ಆರ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. GM2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೊಸಿಡೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಡ್ಯುಯಲ್-ವೆಕ್ಟರ್ rAAVrh8 ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಒಂದು ಹಂತ 1/2 ಪ್ರಯೋಗ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್. 2025 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್;31(9):2927-2935.

ಇಂಡೆಲಿಕಾಟೊ ಇ, ಡೆಲಾಟಿಕಿ ಎಂ, ಫಾರ್ಮರ್ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಸವಾಲುಗಳ ಕುರಿತು ಜಾಗತಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನ. ನ್ಯಾಟ್ ರೆವ್ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2025 ಏಪ್ರಿಲ್;21(4):204-215.

ಲಿಂಚ್ ಡಿ, ಚಿನ್ ಎಂ, ಡೆಲಾಟಿಕಿ ಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಓಮಾವೆಲೋಕ್ಸೋಲೋನ್‌ನ ಸುರಕ್ಷತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವ (MOXIe ಅಧ್ಯಯನ). ಆನ್ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2021 ಫೆಬ್ರವರಿ;89(2):212-225.

ಲಿಂಚ್ ಡಿ, ಗೋಲ್ಡ್ಸ್‌ಬೆರಿ ಎ, ರಮ್ಮಿ ಸಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಒಮಾವೆಲೋಕ್ಸೋಲೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ಫ್ರೆಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಇತಿಹಾಸ ದತ್ತಾಂಶಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಆನ್ ಕ್ಲಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲ್ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2024 ಜನವರಿ;11(1):4-16.

ಸಾರ್ಟೊರೆಲ್ಲಿ ಜೆ, ಎನ್‌ಜಿ ಜೆ, ರಹೀಮ್ ಎ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು - ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಥಿತಿ. ಜೆ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2025 ಫೆಬ್ರವರಿ 22;272(3):220.

Vázquez-Mojena Y, León-Arcia K, Gonzalez-Zaldivar Y, et al. ಪಾಲಿಗ್ಲುಟಮೈನ್ ಸ್ಪಿನೋಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಸ್‌ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ: ಅಡ್ವಾನ್ಸ್‌ಗಳು, ಸವಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಕೋನಗಳು. ಮೂವ್ ಡಿಸಾರ್ಡ್. 2021 ಡಿಸೆಂಬರ್;36(12):2731-2744.