ಅಸಾಮಾನ್ಯದ ಸುತ್ತ ಒಂದಾಗುವುದು: ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು MDS ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ಸಹಕರಿಸುತ್ತದೆ.

---

ನಮ್ಮ ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (RMD) ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಹಯೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು 2016 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂಕೀರ್ಣತೆ ಮತ್ತು ಸೀಮಿತ ಪುರಾವೆಗಳ ಆಧಾರದಿಂದಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸೊಸೈಟಿ (MDS) ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಸಹಯೋಗವನ್ನು ಸುಗಮಗೊಳಿಸುವ, ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಲು ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ.

ರಚನೆಯಾದಾಗಿನಿಂದ, ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ 320 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಬೆಳೆದಿದೆ. ಇದು ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಸಹಯೋಗದ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿತ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಜಾಲದೊಳಗೆ ಸವಾಲಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲು ಒಂದು ವೇದಿಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪಿನ ಅತ್ಯಂತ ಮೌಲ್ಯಯುತ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಉಪಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಮ್ಮೇಳನತ್ರೈಮಾಸಿಕ ವರ್ಚುವಲ್ ವೇದಿಕೆ. ಈ ಅವಧಿಗಳು ವೈದ್ಯರು ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಥವಾ ವಿವರಣಾತ್ಮಕ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಬಹುದಾದ ಸಂವಾದಾತ್ಮಕ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಚರ್ಚೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತಾರ್ಕಿಕತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು, ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಗಣನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಖಂಡಗಳಾದ್ಯಂತ ಶಿಕ್ಷಣ, ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ವಿಚಾರಗಳ ವಿನಿಮಯಕ್ಕಾಗಿ ಸಭೆಗಳು ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ವೇದಿಕೆಯಾಗಿ ಮಾರ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಮುಂಬರುವ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳು ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಹಯೋಗಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ರೋಮಾಂಚಕ ವೇದಿಕೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುಂಪು ಆಶಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ MDS ಸದಸ್ಯರು ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕರಣ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಮ್ಮ ಆಕರ್ಷಕ ಪ್ರಕರಣ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಿಗೆ ಸೇರಲು ನಾವು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಹಲವಾರು ಸಹಯೋಗಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಉಪಕ್ರಮಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿನ ವಿಶಾಲ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುವ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ನಡೆಸಿದ ಹೆಚ್ಚು ಉಲ್ಲೇಖಿತ ಜಾಗತಿಕ ಸಮೀಕ್ಷೆಯು 109 ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದೆ.¹ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಗಣನೀಯ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಅಸಮಾನತೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು, ಅನೇಕ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೇವೆಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿವೆ. ಹಣಕಾಸಿನ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಮೂಲಸೌಕರ್ಯದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪ್ರವೇಶದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ನಿರಂತರ ವಕಾಲತ್ತು ಮತ್ತು ಸಹಯೋಗದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ.

ನಿಖರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿರ್ಧಾರಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಆಳವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರಚೋದನೆಯ (DBS) ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತತೆಯನ್ನು ಗುಂಪಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಕೆಲಸವು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸಿದೆ.² ಇದಲ್ಲದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗ್ರಹಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸಿ, ಸಮಗ್ರ ವಿಮರ್ಶೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಿತು.³

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯು ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪಿನೊಳಗೆ ಹೊಸ ಸಹಯೋಗದ ಸಂಶೋಧನಾ ಉಪಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತಲೇ ಇದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ VAC14-ಸಂಬಂಧಿತ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ-ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಂ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಸಿಥೇಮಿಯಾ ವೆರಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಸ್ಟ್ರೈಟೋಪತಿ ಕುರಿತ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಕರಣ ಸರಣಿಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ DBS ಗಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಅಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಿದ ಮತ್ತು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಲು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ನಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಹೃತ್ಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಆಹ್ವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮುಂದಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು ತನ್ನ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಉಪಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ತನ್ನ ಸಹಯೋಗದ ಜಾಲ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಪ್ರಯತ್ನಗಳ ಮೂಲಕ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಜ್ಞಾನ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಲು ಗುಂಪು ಆಶಿಸುತ್ತದೆ.

ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ ಅಥವಾ ಸೇರಿ

 

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು

1. ಗ್ಯಾಟೊ ಇಎಮ್, ವಾಕರ್ ಆರ್‌ಎಚ್, ಗೊನ್ಜಾಲೆಜ್ ಸಿ, ಸೆಸಾರಿನಿ ಎಂ, ಕೊಸ್ಸು ಜಿ, ಸ್ಟೀಫನ್ ಸಿಡಿ, ಬಾಲಿಂಟ್ ಬಿ, ರೊಡ್ರಿಗಸ್-ವಯೋಲಾಂಟೆ ಎಂ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಮೊರ್ಗಾಂಟೆ ಎಫ್, ಜಿನ್ನಾ ಎಚ್‌ಎ; ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸೊಸೈಟಿಯ ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು. ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಅಡೆತಡೆಗಳು. ಯುರ್ ಜೆ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2021 ಜೂನ್;28(6):1901-1909. doi: 10.1111/ene.14826. ಎಪಬ್ 2021 ಏಪ್ರಿಲ್ 9. PMID: 33730413.
2. ಸರ್ವಾ ಎಚ್, ರೊಡ್ರಿಗಸ್-ಪೋರ್ಸೆಲ್ ಎಫ್, ರಿವೆರಾ ಎಫ್, ಗೊನ್ಜಾಲೆಜ್ ಸಿಡಿ, ಬಾರ್ಕನ್ ಎಸ್, ತ್ರಿಪಾಠಿ ಎಸ್, ಗ್ಯಾಟೊ ಇ, ರುಯಿಜ್ ಪಿಜಿ; ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸೊಸೈಟಿಯ ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಗುಂಪು. ಆಳವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಪ್ರಚೋದನೆಯೊಂದಿಗೆ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಪಾತ್ರ: ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವಿಮರ್ಶೆ ಮತ್ತು ಮೆಟಾ-ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಜೆ ನ್ಯೂರೋಲ್ ಸೈ. 2024 ಏಪ್ರಿಲ್ 15;459:122970. doi: 10.1016/j.jns.2024.122970. ಎಪಬ್ 2024 ಮಾರ್ಚ್ 20. PMID: 38520940.
3. ಜಿನ್ನಾ HA, ಅಲ್ಬನೀಸ್ ಎ, ಭಾಟಿಯಾ ಕೆಪಿ, ಕಾರ್ಡೋಸೊ ಎಫ್, ಡಾ ಪ್ರಾಟ್ ಜಿ, ಡಿ ಕೊನಿಂಗ್ ಟಿಜೆ, ಎಸ್ಪೇ ಎಜೆ, ಫಂಗ್ ವಿ, ಗಾರ್ಸಿಯಾ-ರೂಯಿಜ್ ಪಿಜೆ, ಗೆರ್ಶಾನಿಕ್ ಒ, ಜಾಂಕೋವಿಕ್ ಜೆ, ಕಾಜಿ ಆರ್, ಕೋಟ್‌ಶೆಟ್ ಕೆ, ಮರ್ರಾಸ್ ಸಿ, ಮಿಯಾಸಾಕಿ ಜೆಎಂ, ಮೊರ್ಗಾಂಟೆ ಎಫ್, ಒರ್‌ಕುಜ್‌ಕುಜ್‌ಡ್ರಿ ಎ, ಪಾಲ್ಜ್‌ಕುಜ್‌ಡ್ರಿ ಎ, ಪಾಲ್ ರೊಡ್ರಿಗಸ್-ವಯೊಲಾಂಟೆ M, ಸ್ಕೋಲ್ಸ್ L, ಸ್ಟಾಮೆಲೌ M, Tijssen M, Uribe Roca C, de la Cerda A, Gatto EM; ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ಮೂವ್ಮೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸೊಸೈಟಿ ಟಾಸ್ಕ್ ಫೋರ್ಸ್ ಆನ್ ರೇರ್ ಮೂವ್ಮೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪರೂಪದ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಮೂವ್ ಡಿಸಾರ್ಡ್. 2018 ಜನವರಿ;33(1):21-35. doi: 10.1002/mds.27140. ಎಪಬ್ 2017 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 1. PMID: 28861905; ಪಿಎಂಸಿಐಡಿ: ಪಿಎಂಸಿ5921079.